Kanser genetiğinde doğru test, doğru zamanda.
Kalıtsal riski erkenden görmek, tümörün moleküler yapısına göre tedavi seçeneklerini ortaya koymak ve gereksiz tedavilerden kaçınmak için kapsamlı onkogenetik testler. Hasta ve hekimlerle birlikte, her adımda yanınızdayız.
Kanser genetiği neyi yanıtlar?
Onkogenetik testler üç temel soruya yanıt arar. Hangisinin sizin için önemli olduğu, tanınıza ve hastalığınızın evresine göre değişir.
Kalıtsal risk
Doğuştan taşıdığımız (germline) varyantları inceler. Riskin erkenden bilinmesi, tarama ve korunma planını değiştirir; aile bireyleri de bu bilgiden yararlanır.
OncoSeq® ve ExoSeq® “Tümörüme özel bir tedavi var mı?”Tümör profili
Tümörde sonradan ortaya çıkan (somatik) değişiklikleri inceler; hedefe yönelik ilaçlar, immünoterapi ve klinik çalışmalar için yol gösterir.
CanAct® X Solid ve Liquid “Kemoterapiye gerçekten ihtiyacım var mı?”Prognoz
Erken evre meme kanserinde nüks riskini ve kemoterapinin mutlak faydasını ölçerek tedavi kararına nesnel destek sağlar.
EndoPredict®OncoSeq®
OncoSeq® serisi, kalıtsal kanser riskiyle ilişkili genetik varyantları Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile saptar. Mamografi veya PSA gibi tarama yöntemlerinden farklı olarak erken tanıya değil, önlemeye katkı sağlar: risk erkenden bilinirse tarama sıklığı, korunma seçenekleri ve aile bireylerinin testi planlanabilir.
- Ailesinde meme, over, kolorektal, pankreas veya prostat kanseri öyküsü olanlar
- 50 yaş altında kanser tanısı alanlar ve bilateral / birden fazla primer tümörü olanlar
- Üçlü negatif meme kanseri, erkek meme kanseri veya over kanseri tanılı hastalar
- Ailede bilinen bir mutasyon varsa diğer aile bireyleri
- Yöntem
- Yeni Nesil Dizileme (NGS)
- Numune
- Kan (EDTA'lı tüp)
- Sonuç süresi
- 2–4 hafta
- Raporlanan
- Patojenik, olası patojenik ve önemi belirsiz varyantlar
- Yorum
- ACMG kriterleri; ClinVar, Varsome, Franklin
12 genlik temel kalıtsal kanser paneli
25 genlik genişletilmiş kalıtsal kanser paneli
50 genlik kapsamlı kalıtsal kanser paneli
Kapsamlı kalıtsal kanser paneli
CanAct® X
CanAct® X, bilinen veya yeni tanımlanan kanser ilişkileri olan 523 geni tek analizde inceleyen kapsamlı genomik profilleme testidir. Tümör gelişimi sırasında ya da metastatik dokuda ortaya çıkan nokta mutasyonları, küçük insersiyon/delesyonları, kopya sayısı değişimlerini, translokasyonları, MSI ve TMB'yi saptar; sonuçları tedavi seçenekleri ve klinik çalışmalarla eşleştirir.
- Metastatik veya ileri evre solid tümörler
- Hedefe yönelik tedavi ya da immünoterapi seçimi
- Tedaviye direnç mekanizmasının araştırılması
- Biyopsinin mümkün olmadığı durumlarda kandan (Liquid) analiz
- Yöntem
- DNA + RNA Yeni Nesil Dizileme
- Numune
- Solid: FFPE tümör dokusu · Liquid: hücresiz DNA tüpünde kan
- Sonuç süresi
- 3–4 hafta
- Raporlanan
- SNV, indel, CNV, füzyon, MSI, TMB
- Kanıt
- AMP/ASCO/CAP seviyeleri; FDA ve NCCN referansları; klinik çalışma eşleştirme
EndoPredict®
Myriad Genetics'in geliştirdiği EndoPredict®, ER pozitif, HER2 negatif erken evre meme kanserinde 12 genlik moleküler skoru tümör boyutu ve nodal durumla birleştirerek EPclin risk skorunu hesaplar. Endokrin tedavi tek başına uygulandığında, düşük risk grubundaki hastaların %95'ten fazlasında 10 yıl içinde uzak nüks görülmemiştir1.
- ER+, HER2– invaziv primer meme kanseri, 0–3 pozitif lenf nodu
- Kemoterapi kararının klinik faktörlerle netleşmediği durumlar
- Kemoterapi toksisitesinden kaçınılmak istenen yaşlı ya da ek hastalığı olan hastalar
- Yöntem
- RT-PCR gen ekspresyonu
- Numune
- FFPE tümör dokusu, 10 µm kesit, tümör içeriği ≥%30
- Sonuç süresi
- Genellikle 1 hafta içinde
- Kanıt düzeyi
- Seviye 1; NCCN, ASCO, ESMO, St. Gallen, AGO kılavuzları
- Etki
- Klinik uygulamada hastaların yaklaşık üçte birinde (%37,7) tedavi kararını değiştirmiştir2
ExoSeq® GI & Onco
Tüm ekzom dizileme altyapısıyla geniş gen setlerini inceleyen paneller. ExoSeq® GI gastrointestinal kanser sendromlarına (Lynch, FAP, MUTYH, kalıtsal diffüz mide kanseri, kalıtsal pankreas kanseri) odaklanır; ExoSeq® Onco ise 173 genle çok sayıda kalıtsal kanser sendromunu birlikte değerlendirir.
- Yöntem
- Tüm ekzom dizileme (NGS)
- Numune
- Kan (EDTA'lı tüp)
- Sonuç süresi
- 6 hafta
- Çıktı
- Klinik rapor + FASTQ, VCF
Kanser türüne göre test seçimi
Her kanser türünde kalıtsal risk, tümör profili ve prognoz adımlarını; kritik biyobelirteçleri ve ilgili testleri bir arada görün.
Meme kanseri; kalıtsal risk değerlendirmesi, erken evrede prognoz skoru ve metastatik hastalıkta tümör profili ile en geniş test yelpazesinin kullanıldığı kanser türüdür.
Kalıtsal risk
- 50 yaş altında tanı
- Bilateral veya birden fazla primer tümör
- İki veya daha fazla birinci derece akrabada meme, over veya pankreas kanseri
- Her yaşta üçlü negatif meme kanseri; erkek meme kanseri
Erken evre prognoz
- HR+ / HER2–, N0–N1 (0–3 pozitif nod)
- Kemoterapi kararının klinik faktörlerle netleşmediği olgular
Metastatik hastalıkta tümör profili
- Metastatik hastalıkta hedefe yönelik tedavi seçimi
- Aromataz inhibitörü altında progresyonda ESR1 takibi (Liquid)
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| BRCA1/2 | Kalıtsal meme-over kanseri sendromu; korunma ve tarama kararları, PARP inhibitörü yanıtı | OncoSeq® |
| PALB2 | Yüksek penetranslı; BRCA2 benzeri risk | OncoSeq® S / VS / X |
| CHEK2, ATM | Orta penetranslı; artırılmış tarama ile yönetilebilir | OncoSeq® C / S |
| TP53, PTEN | Li-Fraumeni ve Cowden sendromları | OncoSeq® C / S |
| PIK3CA | HR+ metastatik hastalıkta en sık somatik mutasyon (~%403); alpelisib | CanAct® X |
| ESR1 | Aromataz inhibitörü direnci; elacestrant / fulvestrant kararı | CanAct® X Liquid |
| ERBB2 (HER2) | Amplifikasyon / mutasyon; HER2 hedefli tedaviler | CanAct® X |
| MSI-H / TMB-H | Nadir; varsa immünoterapi seçeneği | CanAct® X |
Küçük hücreli dışı akciğer kanserinde (NSCLC) yeni tanıda kapsamlı tümör profili önerilir; çok sayıda hedefe yönelik tedavi bu profile göre seçilir.
Yeni tanıda tümör profili
- Tüm yeni tanı ileri evre NSCLC olgularında DNA + RNA ile kapsamlı profil
Biyopsi yapılamıyorsa / direnç takibi
- Doku yetersiz veya biyopsi riskli
- EGFR TKİ sonrası progresyonda T790M, C797S, MET amplifikasyonu
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| EGFR ekzon 19 / L858R | Birinci basamak EGFR TKİ (osimertinib) | CanAct® X |
| EGFR T790M | Direnç mutasyonu; tercihen kandan takip | CanAct® X Liquid |
| ALK, ROS1, RET, NTRK füzyonları | Hedefe yönelik füzyon inhibitörleri; RNA analiziyle saptanır | CanAct® X |
| KRAS G12C | Sotorasib / adagrasib | CanAct® X |
| BRAF V600E | Dabrafenib + trametinib | CanAct® X |
| MET ekzon 14 | Kapmatinib / tepotinib | CanAct® X |
| MSI-H / TMB-H | İmmünoterapi seçeneği | CanAct® X |
| PD-L1 | İmmünoterapi kararı; patolojide immünohistokimya ile değerlendirilir | IHK (patoloji) |
Kolorektal kanserde Lynch sendromu ve polipozis sendromları için kalıtsal değerlendirme, metastatik hastalıkta ise anti-EGFR ve diğer tedaviler için tümör profili belirleyicidir.
Kalıtsal risk
- 50 yaş altında tanı veya Amsterdam II kriterleri
- MSI-H / MMR eksikliği
- 100'den fazla polip (FAP) veya 10–100 polip (AFAP / MUTYH)
Metastatik hastalıkta tümör profili
- Anti-EGFR tedavi planlanıyorsa KRAS / NRAS durumu
- BRAF, HER2, MSI ve NTRK değerlendirmesi
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM | Lynch sendromu; erken ve sık kolonoskopi | OncoSeq® / ExoSeq® GI |
| APC | Ailesel adenomatöz polipozis (FAP) | OncoSeq® / ExoSeq® GI |
| MUTYH (biallelik) | MUTYH ilişkili polipozis | OncoSeq® / ExoSeq® GI |
| KRAS / NRAS | Mutantsa anti-EGFR tedavi uygun değildir | CanAct® X |
| BRAF V600E | Enkorafenib + setuksimab bazlı tedavi | CanAct® X |
| MSI-H | Birinci basamakta immünoterapi | CanAct® X |
| ERBB2 amplifikasyonu | HER2 hedefli tedavi | CanAct® X |
Over kanserinde kalıtsal BRCA ve diğer homolog rekombinasyon genleri hem aile hem de PARP inhibitörü kararı açısından önemlidir.
Kalıtsal risk
- Tüm over kanseri tanılı hastalar
- Ailede over ve meme kanseri öyküsü
Tümör profili
- Yeni tanı ileri evre hastalıkta somatik BRCA
- Platin dirençli nüks
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| BRCA1/2 (germline) | Korunma kararları ve PARP inhibitörü yanıtı | OncoSeq® |
| BRCA1/2 (somatik) | Germline negatif hastaların bir kısmında saptanır; PARP inhibitörü | CanAct® X |
| PALB2, RAD51C, RAD51D | Orta-yüksek penetranslı over kanseri genleri | OncoSeq® S / VS / X |
| MSI-H / TMB-H | İmmünoterapi seçeneği | CanAct® X |
Pankreas kanserinde kalıtsal BRCA2 / PALB2 varyantları idame tedavisi kararını etkiler; KRAS yabanıl tipte ise nadir ama hedeflenebilir değişiklikler aranır.
Kalıtsal risk
- Tüm pankreas kanseri tanılı hastalar
- Ailede pankreas ve meme kanseri birlikteliği
Tümör profili
- KRAS yabanıl tip tümörlerde NTRK, FGFR2, RET, MSI, TMB
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| BRCA2, PALB2 | Platine yanıt veren metastatik hastalıkta olaparib idamesi | OncoSeq® |
| ATM, MLH1/MSH2 | Kalıtsal risk; Lynch sendromu | OncoSeq® |
| KRAS G12C | Nadir; sotorasib | CanAct® X |
| NTRK, FGFR2 füzyonları | KRAS yabanıl tipte hedeflenebilir değişiklikler | CanAct® X |
| MSI-H | İmmünoterapi seçeneği | CanAct® X |
İleri evre melanomda BRAF durumu tedavi seçimini belirler; ailesel melanomda kalıtsal genler değerlendirilir.
Tümör profili
- İleri evre hastalıkta BRAF, NRAS, KIT ve TMB
Kalıtsal risk
- İki veya daha fazla birinci derece akrabada melanom
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| BRAF V600E / V600K | BRAF + MEK inhibitörü kombinasyonu | CanAct® X |
| NRAS Q61 | MEK inhibitörü seçenekleri | CanAct® X |
| KIT | Akral ve mukozal melanomda; KIT inhibitörleri | CanAct® X |
| TMB-H | İmmünoterapi yanıtı | CanAct® X |
| CDKN2A, CDK4 (germline) | Ailesel melanom yatkınlığı | ExoSeq® Onco / OncoSeq® VS |
Mide ve gastroözofageal bileşke kanserinde HER2, MSI ve FGFR2 tümör profiliyle; kalıtsal diffüz mide kanseri ise CDH1 ile değerlendirilir.
Tümör profili
- Yeni tanı ileri evre hastalık
Kalıtsal risk
- Diffüz tip ve aile öyküsü (CDH1)
- 50 yaş altında tanı (Lynch araştırması)
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| ERBB2 (HER2) amplifikasyonu | Trastuzumab + kemoterapi | CanAct® X |
| MSI-H / MMR eksikliği | İmmünoterapi | CanAct® X |
| FGFR2 amplifikasyonu | FGFR2 hedefli tedavi çalışmaları | CanAct® X |
| CDH1 (germline) | Kalıtsal diffüz mide kanseri; genetik danışmanlık | ExoSeq® GI / OncoSeq® S |
| CLDN18.2 | Zolbetuximab kararı; patolojide immünohistokimya ile değerlendirilir | IHK (patoloji) |
Endometrium kanserinde moleküler sınıflama (POLE, MMR, TP53) prognoz ve tedaviyi belirler; Lynch sendromu açısından kalıtsal değerlendirme önemlidir.
Kalıtsal risk
- 60 yaş altında tanı veya Lynch aile öyküsü
Moleküler sınıflama
- POLE, MSI, TP53, PTEN, PIK3CA ve ERBB2 değerlendirmesi
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| POLE | Ultramutant alt tip; en iyi prognoz | CanAct® X |
| MSI-H / MMR | İmmünoterapi; Lynch araştırması | CanAct® X / OncoSeq® |
| TP53 | En kötü prognozlu alt tip | CanAct® X |
| PTEN, PIK3CA | Endometrioid tipte sık; hedefli tedavi çalışmaları | CanAct® X |
| ERBB2 amplifikasyonu | Seröz tipte HER2 hedefli tedavi | CanAct® X |
Metastatik ürotelyal kanserde FGFR3 ve HER2 gibi hedeflenebilir değişiklikler ile immünoterapi belirteçleri tümör profiliyle belirlenir.
Tümör profili
- Metastatik veya ileri evre hastalık
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| FGFR3 mutasyon / füzyon | Erdafitinib | CanAct® X |
| ERBB2 amplifikasyonu | HER2 hedefli tedavi | CanAct® X |
| MSI-H / TMB-H | İmmünoterapi | CanAct® X |
| BRCA2, ATM | PARP inhibitörü çalışmalarına yönlendirme | CanAct® X |
| PD-L1 | İmmünoterapi kararı; patolojide immünohistokimya ile değerlendirilir | IHK (patoloji) |
Metastatik prostat kanserinde hem kalıtsal hem somatik DNA onarım genleri PARP inhibitörü kararını etkiler; aile öyküsünde HOXB13 gibi genler değerlendirilir.
Kalıtsal risk
- Her metastatik olgu
- Ailede prostat, meme, over veya pankreas kanseri öyküsü
Tümör profili
- Metastatik kastrasyona dirençli hastalık
- Enzalutamid / abirateron sonrası progresyon (Liquid)
| Biyobelirteç | Klinik önemi | Test |
|---|---|---|
| BRCA1/2 | PARP inhibitörleri (olaparib, rucaparib) | OncoSeq® / CanAct® X |
| CDK12 (biallelik) | İmmünoterapi değerlendirmesi | CanAct® X |
| ATM, CHEK2 | Kalıtsal risk; DNA onarım yolu | OncoSeq® / CanAct® X |
| MSI-H / TMB-H | İmmünoterapi | CanAct® X |
| AR | Androjen reseptörü yolu direnci | CanAct® X |
Bu rehber sağlık profesyonellerine yönelik genel bilgilendirme amaçlıdır; bireysel hasta için klinik karar desteği yerine geçmez. Test seçimi ve tedavi kararları hekim tarafından verilir.
Genel başvuru matrisi
Kanser türüne göre hangi test kategorisinin ne zaman önerildiğine tek bakışta göz atın.
| Kanser türü | Kalıtsal tarama (OncoSeq / ExoSeq) | Tümör profili (CanAct X Solid) | Prognoz (EndoPredict) | ExoSeq GI | Likit biyopsi (CanAct X Liquid) |
|---|---|---|---|---|---|
| Meme | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Rutin önerilir |
| Akciğer | Belirli senaryolarda | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Genellikle endike değil | Rutin önerilir |
| Kolorektal | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Rutin önerilir | Rutin önerilir |
| Over | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Genellikle endike değil | Belirli senaryolarda |
| Pankreas | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Belirli senaryolarda | Belirli senaryolarda |
| Melanom | Belirli senaryolarda | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Genellikle endike değil | Belirli senaryolarda |
| Mide / GEJ | Belirli senaryolarda | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Rutin önerilir | Belirli senaryolarda |
| Endometrium | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Genellikle endike değil | Belirli senaryolarda |
| Mesane | Belirli senaryolarda | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Genellikle endike değil | Belirli senaryolarda |
| Prostat | Rutin önerilir | Rutin önerilir | Genellikle endike değil | Genellikle endike değil | Belirli senaryolarda |
Onkoloji testleri hakkında sorular
Hangi testi yaptırmam gerektiğini nasıl bilebilirim?
Onkoloji testleri tanınıza, hastalığınızın evresine ve aile öykünüze göre seçilir. Talebinizi bıraktığınızda ekibimiz sizinle ve gerekirse onkolog hekiminizle görüşerek en uygun testi birlikte belirler.
Doku örneğini ben mi getirmeliyim?
Hayır. CanAct® X Solid ve EndoPredict® gibi testler, daha önce biyopsi ya da ameliyatla alınmış ve patoloji bölümünde saklanan parafin bloklar üzerinde çalışılır. Bu örneklerin temini hekiminiz ve patoloji bölümüyle birlikte planlanır.
Kalıtsal test ile tümör testi arasındaki fark nedir?
Kalıtsal (germline) testler doğuştan taşıdığınız ve ailenize geçebilecek varyantları kan örneğinden inceler. Tümör (somatik) testleri ise yalnızca tümörde sonradan ortaya çıkan değişiklikleri doku ya da kandaki tümör DNA'sından inceler ve tedavi seçimine yol gösterir.
Sonucum pozitif çıkarsa ne olur?
Raporunuz tıbbi genetik uzmanlarınca hazırlanır ve incelenir. Yüksek risk saptanan bireyler için genetik danışmanlık sunulur; tarama, korunma seçenekleri ve aile bireylerinin testi gibi sonraki adımlar hekiminizle birlikte planlanır.
Raporlar hangi dilde?
Laboratuvar raporları uluslararası standartta, İngilizce hazırlanır. Sonuçlarınızı Türkçe olarak sizinle ve hekiminizle birlikte değerlendiriyoruz.
Bu sayfadaki klinik veriler hakemli yayınlara dayanır; sayı yanındaki rakamlar aşağıdaki kaynaklara karşılık gelir.
- Filipits M, Rudas M, Jakesz R, et al. A new molecular predictor of distant recurrence in ER-positive, HER2-negative breast cancer adds independent information to conventional clinical risk factors. Clin Cancer Res. 2011;17(18):6012-6020. doi:10.1158/1078-0432.CCR-11-0926 · PubMedEPclin düşük risk grubunda 10 yıllık uzak nüks oranı ABCSG-6 ve ABCSG-8 çalışmalarında %4.
- Müller BM, Keil E, Lehmann A, et al. The EndoPredict gene-expression assay in clinical practice — performance and impact on clinical decisions. PLoS One. 2013;8(6):e68252. doi:10.1371/journal.pone.0068252 · PubMedTest öncesi ve sonrası karşılaştırmada tedavi kararı hastaların %37,7'sinde değişti.
- André F, Ciruelos E, Rubovszky G, et al. Alpelisib for PIK3CA-mutated, hormone receptor-positive advanced breast cancer (SOLAR-1). N Engl J Med. 2019;380(20):1929-1940. doi:10.1056/NEJMoa1813904 · PubMedPIK3CA mutasyonu HR+/HER2− meme kanserli hastaların yaklaşık %40'ında görülür.
Genleriniz konuşmaya hazır.
Talebinizi bırakın; sizi arayalım, sorularınızı yanıtlayalım ve size en uygun günü birlikte planlayalım.