BRCA testi, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde kansere yatkınlık oluşturan kalıtsal (germline) varyantları arayan bir genetik testtir. Kan örneğinden yeni nesil dizileme ile yapılır; sonuç pozitif, negatif ya da klinik önemi belirsiz (VUS) olarak raporlanır ve her zaman hekim değerlendirmesiyle birlikte yorumlanır.
BRCA1 ve BRCA2 nedir?
BRCA1 ve BRCA2, hücrelerde DNA hasarını onaran proteinleri kodlayan iki gendir. Bu genlerden birinde işlevi bozan bir varyant kalıtıldığında onarım mekanizması zayıflar; hücrelerde hata birikir ve kanser gelişme olasılığı artar. Bu durum kalıtsal meme ve over kanseri sendromu olarak adlandırılır.
Varyant anne ya da babadan %50 olasılıkla çocuğa geçer; yani taşıyıcı bir ebeveynin her çocuğu için risk yarı yarıyadır. Kanserlerin büyük çoğunluğu kalıtsal değildir; meme kanserlerinin yaklaşık %5–10'u BRCA gibi yüksek penetranslı genlerdeki kalıtsal varyantlara bağlıdır.
Taşıyıcılarda risk ne kadar artıyor?
En geniş prospektif kohort çalışmasında (9.856 taşıyıcı) 80 yaşına kadar birikimli meme kanseri riski BRCA1 taşıyıcılarında %72, BRCA2 taşıyıcılarında %69 olarak hesaplanmıştır; over kanseri riski ise sırasıyla %44 ve %17'dir1. Genel toplumda ömür boyu meme kanseri riski yaklaşık %12'dir.
Aynı çalışma, meme kanseri tanısından sonraki 20 yılda karşı memede kanser riskinin BRCA1 için %40, BRCA2 için %26 olduğunu ve ailede etkilenen birey sayısı arttıkça riskin yükseldiğini göstermiştir1. BRCA2 varyantları erkeklerde meme ve prostat kanseri, her iki gen de pankreas kanseri riskiyle ilişkilidir.
Kimler BRCA testi yaptırmalı?
Uluslararası kılavuzlar (NCCN, ESMO, ASCO) aşağıdaki durumlardan en az biri varsa kalıtsal kanser testini önerir. Türkiye'de de tıbbi genetik ve onkoloji uzmanları benzer ölçütleri kullanır:
- 50 yaşından önce meme kanseri tanısı
- Herhangi bir yaşta üçlü negatif meme kanseri, erkek meme kanseri ya da over kanseri
- Metastatik ya da yüksek riskli prostat kanseri; pankreas kanseri
- Ailede aynı taraftan birden fazla meme, over, pankreas veya prostat kanseri öyküsü
- Ailede bilinen bir BRCA1/BRCA2 varyantı
- Aşkenaz Yahudi kökeni (bazı varyantlar bu toplulukta daha sıktır)
- Tedavi kararı için gerekli olduğunda: PARP inhibitörü uygunluğu, cerrahi planlama
Test nasıl yapılır?
BRCA testi için tek bir tüp kan yeterlidir; numune Akasya Anlaşmalı Klinikler'de birkaç dakikada alınır. Laboratuvarda yeni nesil dizileme (NGS) ile genlerin tamamı okunur, büyük delesyon ve duplikasyonlar da (CNV) taranır. Rapor ACMG sınıflandırma standartlarına göre yazılır ve 2–4 hafta içinde hazırlanır.
Lue GEN'de BRCA1 ve BRCA2 tek başına değil, aynı sendromla ilişkili diğer genlerle birlikte incelenir. OncoSeq® C 12 genlik temel panel olarak BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CHEK2 ve ATM gibi genleri kapsar; aile öyküsü geniş ya da karmaşıksa OncoSeq® S (25 gen) ve OncoSeq® X (50 gen) panelleri daha fazla sendromu tek seferde tarar. Hangi panelin uygun olduğuna hekiminizle birlikte karar verilir.
Sonuç ne anlama gelir?
| Sonuç | Anlamı | Sonraki adım |
|---|---|---|
| Pozitif | Patojenik ya da olası patojenik bir varyant bulundu; risk yükselmiştir. | Erken ve sık tarama (meme MR), risk azaltıcı seçenekler, tedavi planı; birinci derece akrabalara test önerisi |
| Negatif | İncelenen genlerde bilinen zararlı varyant yok. | Aile öyküsü güçlüyse daha geniş panel ya da ailede etkilenen bireyin testi; standart taramaya devam |
| VUS | Klinik önemi bugünkü bilgiyle belirlenemeyen varyant. | Tek başına karar gerektirmez; yeni kanıt biriktikçe yeniden sınıflandırılır |
Sonuç pozitifse neler yapılabilir?
Pozitif sonuç bir tanı değil, bir risk bilgisidir ve bu bilgi somut seçenekler açar. Meme için 25–30 yaşından itibaren yıllık MR ile tarama, over için risk azaltıcı cerrahinin zamanlaması, hormon tedavisi ve yaşam tarzı düzenlemeleri hekiminizle birlikte planlanır. Kanser tanısı almış taşıyıcılarda ise PARP inhibitörü gibi hedefe yönelik ilaçlar meme, over, prostat ve pankreas kanserinde tedavi seçeneğidir.
En önemli adımlardan biri kaskad testtir: aynı varyant anne-baba, kardeş ve çocuklarda hedefli olarak aranır. Böylece ailede riski taşıyan bireyler çok daha erken ve çok daha düşük maliyetle belirlenir.
Süre, fiyat ve gizlilik
OncoSeq panelleri hekim değerlendirmesiyle planlanır; raporlar 2–4 haftada hazırlanır. Fiyat seçilen panele göre belirlenir ve randevu görüşmesinde net olarak paylaşılır; ödeme Türk lirası olarak alınır. Genetik verileriniz KVKK kapsamında korunur, üçüncü taraflarla paylaşılmaz ve yalnızca sizin onayınızla hekiminize iletilir.
BRCA testi hakkında sorular
BRCA testi için önce hekime gitmem gerekir mi?
Randevu talebinizi doğrudan oluşturabilirsiniz; ekibimiz sizi arar ve aile öykünüzü dinleyerek hangi panelin uygun olduğunu danışman hekimlerimizle birlikte belirler. Hekiminizin istemi varsa süreç daha da kısalır.
Erkekler BRCA testi yaptırmalı mı?
Evet. BRCA varyantları erkeklerde meme, prostat ve pankreas kanseri riskini artırır ve çocuklara %50 olasılıkla aktarılır. Ailede bilinen varyant ya da güçlü kanser öyküsü varsa erkeklerde de test önerilir.
Tükürük örneği ile yapılabilir mi?
Lue GEN'de kalıtsal kanser panelleri kan örneğinden çalışılır; kan, dizileme kalitesi açısından daha güvenilirdir. Numune alımı birkaç dakika sürer.
Sonucum sigorta ya da işveren tarafından görülebilir mi?
Hayır. Sonuçlar yalnızca size ve onay verdiğiniz hekime iletilir. Genetik veriler KVKK'ya göre özel nitelikli kişisel veridir ve açık rızanız olmadan hiçbir kurumla paylaşılmaz.