Der BRCA-Test ist ein Gentest, der in den Genen BRCA1 und BRCA2 nach erblichen (Keimbahn-)Varianten sucht, die eine Krebsveranlagung verursachen. Er wird aus einer Blutprobe mittels Next-Generation-Sequencing durchgeführt; das Ergebnis wird als positiv, negativ oder als Variante unklarer Signifikanz (VUS) befundet und stets gemeinsam mit einer ärztlichen Bewertung interpretiert.
Was sind BRCA1 und BRCA2?
BRCA1 und BRCA2 sind zwei Gene, die Proteine für die Reparatur von DNA-Schäden in den Zellen kodieren. Wird in einem dieser Gene eine funktionsstörende Variante vererbt, ist der Reparaturmechanismus geschwächt; in den Zellen häufen sich Fehler an, und die Wahrscheinlichkeit einer Krebsentstehung steigt. Dieses Krankheitsbild wird als erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom bezeichnet.
Die Variante wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % von der Mutter oder dem Vater an das Kind weitergegeben; für jedes Kind eines Trägers oder einer Trägerin liegt das Risiko also bei eins zu zwei. Die große Mehrheit der Krebserkrankungen ist nicht erblich; etwa 5–10 % der Brustkrebsfälle gehen auf erbliche Varianten in hochpenetranten Genen wie BRCA zurück.
Wie stark steigt das Risiko bei Trägerinnen und Trägern?
In der größten prospektiven Kohortenstudie (9.856 Trägerinnen) wurde das kumulative Brustkrebsrisiko bis zum 80. Lebensjahr bei BRCA1-Trägerinnen mit 72 % und bei BRCA2-Trägerinnen mit 69 % berechnet; das Eierstockkrebsrisiko lag bei 44 % bzw. 17 %1. In der Allgemeinbevölkerung beträgt das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs etwa 12 %.
Dieselbe Studie zeigte, dass das Risiko für Krebs in der gegenüberliegenden Brust in den 20 Jahren nach einer Brustkrebsdiagnose bei BRCA1 40 % und bei BRCA2 26 % beträgt und mit der Zahl der betroffenen Familienmitglieder steigt1. BRCA2-Varianten sind bei Männern mit Brust- und Prostatakrebs verbunden, beide Gene mit einem erhöhten Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs.
Wer sollte einen BRCA-Test machen lassen?
Internationale Leitlinien (NCCN, ESMO, ASCO) empfehlen einen Test auf erblichen Krebs, wenn mindestens eine der folgenden Situationen vorliegt. Auch in der Türkei verwenden Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und Onkologie ähnliche Kriterien:
- Brustkrebsdiagnose vor dem 50. Lebensjahr
- Triple-negativer Brustkrebs, Brustkrebs beim Mann oder Eierstockkrebs in jedem Alter
- Metastasierter oder Hochrisiko-Prostatakrebs; Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Mehrere Fälle von Brust-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs auf derselben Seite der Familie
- Eine bekannte BRCA1/BRCA2-Variante in der Familie
- Aschkenasisch-jüdische Herkunft (bestimmte Varianten sind in dieser Gruppe häufiger)
- Wenn es für die Therapieentscheidung erforderlich ist: Eignung für PARP-Inhibitoren, Operationsplanung
Wie läuft der Test ab?
Für den BRCA-Test genügt ein einziges Röhrchen Blut; die Probe wird in den Akasya Partnerkliniken in wenigen Minuten entnommen. Im Labor werden die Gene mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) vollständig gelesen, auch große Deletionen und Duplikationen (CNV) werden erfasst. Der Befund wird nach den ACMG-Klassifikationsstandards erstellt und liegt innerhalb von 2–4 Wochen vor.
Bei Lue GEN werden BRCA1 und BRCA2 nicht isoliert, sondern zusammen mit weiteren Genen untersucht, die mit demselben Syndrom in Verbindung stehen. OncoSeq® C umfasst als Basispanel mit 12 Genen unter anderem BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, PTEN, CHEK2 und ATM; bei ausgedehnter oder komplexer Familienanamnese erfassen die Panels OncoSeq® S (25 Gene) und OncoSeq® X (50 Gene) mehr Syndrome in einem Durchgang. Welches Panel geeignet ist, wird gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt entschieden.
Was bedeutet das Ergebnis?
| Ergebnis | Bedeutung | Nächster Schritt |
|---|---|---|
| Positiv | Eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante wurde gefunden; das Risiko ist erhöht. | Frühe und engmaschige Vorsorge (Brust-MRT), risikosenkende Optionen, Therapieplan; Testempfehlung für Verwandte ersten Grades |
| Negativ | In den untersuchten Genen keine bekannte schädliche Variante. | Bei starker Familienanamnese breiteres Panel oder Testung der betroffenen Person in der Familie; Fortführung der Standardvorsorge |
| VUS | Variante, deren klinische Bedeutung nach heutigem Wissen nicht bestimmt werden kann. | Erfordert allein keine Entscheidung; wird neu klassifiziert, sobald neue Evidenz vorliegt |
Was kann bei einem positiven Ergebnis getan werden?
Ein positives Ergebnis ist keine Diagnose, sondern eine Risikoinformation, und diese Information eröffnet konkrete Optionen. Für die Brust werden ab dem 25.–30. Lebensjahr jährliche MRT-Untersuchungen, für die Eierstöcke der Zeitpunkt einer risikosenkenden Operation sowie Hormontherapie und Anpassungen des Lebensstils gemeinsam mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt geplant. Bei Trägerinnen und Trägern mit einer Krebsdiagnose sind zielgerichtete Medikamente wie PARP-Inhibitoren eine Therapieoption bei Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.
Einer der wichtigsten Schritte ist die Kaskadentestung: Dieselbe Variante wird gezielt bei Eltern, Geschwistern und Kindern gesucht. So lassen sich Risikoträgerinnen und -träger in der Familie deutlich früher und zu deutlich geringeren Kosten identifizieren.
Dauer, Preis und Datenschutz
Die OncoSeq-Panels werden nach ärztlicher Bewertung geplant; die Befunde liegen in 2–4 Wochen vor. Der Preis richtet sich nach dem gewählten Panel und wird im Termingespräch transparent mitgeteilt; die Zahlung erfolgt in türkischer Lira. Ihre genetischen Daten sind nach KVKK (türkisches Datenschutzgesetz) geschützt, werden nicht an Dritte weitergegeben und nur mit Ihrer Einwilligung an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt übermittelt.
Fragen zum BRCA-Test
Muss ich vor dem BRCA-Test zuerst zum Arzt?
Sie können Ihre Terminanfrage direkt stellen; unser Team ruft Sie an, hört sich Ihre Familienanamnese an und legt gemeinsam mit unseren beratenden Ärztinnen und Ärzten fest, welches Panel geeignet ist. Liegt bereits eine ärztliche Anforderung vor, verkürzt sich der Ablauf zusätzlich.
Sollten auch Männer einen BRCA-Test machen lassen?
Ja. BRCA-Varianten erhöhen bei Männern das Risiko für Brust-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs und werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Kinder weitergegeben. Bei einer bekannten Variante oder einer ausgeprägten Krebsanamnese in der Familie wird der Test auch Männern empfohlen.
Ist der Test auch mit einer Speichelprobe möglich?
Bei Lue GEN werden die Panels für erblichen Krebs aus einer Blutprobe durchgeführt; Blut ist hinsichtlich der Sequenzierqualität zuverlässiger. Die Probenentnahme dauert nur wenige Minuten.
Können Versicherung oder Arbeitgeber mein Ergebnis einsehen?
Nein. Die Ergebnisse werden ausschließlich Ihnen und der von Ihnen freigegebenen Ärztin oder dem Arzt übermittelt. Genetische Daten gelten nach KVKK als besonders schützenswerte personenbezogene Daten und werden ohne Ihre ausdrückliche Einwilligung an keine Institution weitergegeben.