Krebs-Gentests gliedern sich in zwei Hauptgruppen: Keimbahntests suchen aus einer Blutprobe nach angeborenen Varianten, die eine Krebsveranlagung bedingen, und leiten das Risikomanagement; somatische Tumortests untersuchen im Tumorgewebe oder in der Tumor-DNA im Blut erworbene Mutationen, die die Therapie bestimmen. Beide werden nach ärztlicher Bewertung geplant.
Unterschied zwischen Keimbahntest und Tumortest
Obwohl sie mit ähnlichen Begriffen bezeichnet werden, beantworten die beiden Tests unterschiedliche Fragen. Der Keimbahntest konzentriert sich auf die Frage „Trage ich oder trägt meine Familie ein Risiko?“, der Tumortest auf die Frage „Auf welches Medikament spricht dieser Tumor an?“.
| Keimbahn (erblich) | Tumor (somatisch) | |
|---|---|---|
| Wonach wird gesucht? | Angeborene, in jeder Zelle vorhandene Veranlagungsvarianten | Nachträglich in Tumorzellen entstandene Mutationen |
| Probe | Blut | Tumorgewebe (FFPE) oder Blut (ctDNA) |
| Für wen? | Gesunde Personen und Erkrankte; Menschen mit familiärer Vorbelastung | Patientinnen und Patienten mit Krebsdiagnose |
| Was bringt er? | Vorsorge- und Schutzplan, Familienuntersuchung, einzelne Therapieentscheidungen | Eignung für zielgerichtete Medikamente und Immuntherapie, Zuordnung zu klinischen Studien |
| Lue GEN Tests | OncoSeq® C / S / VS / X, ExoSeq® Onco, ExoSeq® GI | CanAct® X Solid, CanAct® X Liquid, EndoPredict® |
Wer sollte einen Keimbahntest auf erblichen Krebs machen lassen?
Etwa 5–10 % aller Krebserkrankungen gehen auf eine erbliche Veranlagung zurück. In den folgenden Situationen empfehlen die Leitlinien einen Keimbahntest:
- Brust-, Darm- oder Gebärmutterschleimhautkrebs in jungem Alter (unter 50 Jahren)
- Eierstock-, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Brustkrebs beim Mann oder metastasierter Prostatakrebs (unabhängig vom Alter)
- Mehrere Primärtumoren bei derselben Person
- Mehrere verwandte Krebserkrankungen auf derselben Seite der Familie oder eine bekannte pathogene Variante
- Ein im Tumortest nachgewiesener Befund, der erblich sein könnte
- Seltene Tumoren: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Retinoblastom, Sarkom
Welcher Test wird gewählt?
Beim erblichen Risiko richtet sich die Breite des Panels nach der Familienanamnese. OncoSeq® C (12 Gene) umfasst die am häufigsten mit Brust-, Eierstock- und Darmkrebs verbundenen Gene; OncoSeq® S (25 Gene) ergänzt das Lynch-Syndrom und weitere häufige Syndrome; OncoSeq® X (50 Gene) ist das breiteste Panel und schließt auch seltene Syndrome ein. Die exombasierten Tests ExoSeq® Onco (173 Gene) und ExoSeq® GI (336 Gene) sind für Fälle gedacht, die eine sehr breite Abklärung erfordern oder in denen vorherige Panels kein Ergebnis gebracht haben.
Bei bereits diagnostizierten Patientinnen und Patienten untersucht CanAct® X für das Tumorprofil 523 Gene aus Gewebe oder Blut; die Frage, ob bei frühem, hormonrezeptorpositivem Brustkrebs eine Chemotherapie notwendig ist, beantwortet EndoPredict®. Der nach Krebsart gegliederte Leitfaden auf unserer Onkologie-Seite zeigt, welcher Test bei welcher Diagnose in welcher Phase eingesetzt wird.
Wie werden die Ergebnisse interpretiert?
Im Befund eines Keimbahntests gibt es drei Ergebnisarten. Positiv: Eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante wurde gefunden; das Risiko ist erhöht, und Vorsorge, Schutzmaßnahmen, Therapie und Familienuntersuchung werden entsprechend geplant. Negativ: In den untersuchten Genen keine bekannte schädliche Variante; das bedeutet nicht, dass Sie nicht an Krebs erkranken werden, die Standardvorsorge wird fortgeführt. VUS: Variante unklarer Signifikanz; sie erfordert allein keine Entscheidung und wird mit neuer Evidenz neu klassifiziert.
Der Befund eines Tumortests ordnet jede nachgewiesene Veränderung nach ihrer Evidenzstufe: Veränderungen, die zu einem zugelassenen Medikament passen, solche, die in Leitlinien aufgeführt sind, und solche, die in klinischen Studien untersucht werden, werden getrennt aufgelistet. Dieser Befund wird erstellt, damit Ihre Onkologin oder Ihr Onkologe den Therapieplan gestalten kann.
Wie läuft der Prozess ab?
Wenn Sie Ihre Terminanfrage hinterlassen, ruft unser Team Sie spätestens innerhalb eines Werktags an; wir hören uns Ihre Familienanamnese oder Diagnose an, nehmen eine vorhandene ärztliche Anforderung entgegen und klären die Probenart. Die Blutprobe wird in den Akasya Partnerkliniken entnommen; bei Gewebetests wird der Pathologieblock per Kurier abgeholt. Die Analysen erfolgen in unserem CAP-akkreditierten, nach ISO 15189 zertifizierten Partnerlabor; der Befund liegt je nach Test in 1–6 Wochen vor und wird gemeinsam mit unseren beratenden Ärztinnen und Ärzten interpretiert. Genetische Beratung vor und nach dem Test ist Teil des Prozesses.
Häufig gestellte Fragen
Stellt ein Krebs-Gentest eine Diagnose?
Keimbahntests stellen keine Diagnose; sie liefern eine Risikoinformation. Tumortests beschreiben die molekularen Eigenschaften eines bestehenden Tumors; die Diagnose wird durch die Pathologie gestellt, der Test leitet die Therapiewahl.
Muss ich für einen Keimbahntest bereits eine Krebsdiagnose haben?
Nein. Auch gesunde Personen mit familiärer Vorbelastung können sich testen lassen; wird zunächst eine betroffene Person in der Familie getestet, ermöglicht die bekannte Variante sogar eine gezielte Untersuchung der übrigen Familienmitglieder.
Wie zuverlässig ist das Testergebnis?
Bei Keimbahnpanels mit Next-Generation-Sequencing liegt die analytische Genauigkeit für die untersuchten Regionen über 99 %. Die Einschränkung liegt in der Interpretation: Jede Variante wird nach den ACMG-Regeln klassifiziert, und als VUS eingestufte Varianten werden im Laufe der Zeit neu bewertet.
Wer kann meine Ergebnisse einsehen?
Nur Sie und die von Ihnen freigegebene Ärztin oder der Arzt. Genetische Daten gelten nach KVKK (türkisches Datenschutzgesetz) als besonders schützenswerte personenbezogene Daten und werden ohne Ihre ausdrückliche Einwilligung nicht weitergegeben.