Kanser genetik testleri iki ana gruba ayrılır: kalıtsal (germline) testler kan örneğinden doğuştan taşınan kansere yatkınlık varyantlarını arar ve risk yönetimine yön verir; tümör (somatik) testleri ise tümör dokusunda ya da kandaki tümör DNA'sında tedaviyi belirleyecek edinilmiş mutasyonları inceler. Her ikisi de hekim değerlendirmesiyle planlanır.
Kalıtsal test ile tümör testi arasındaki fark
Aynı kelimelerle anılsalar da iki test farklı soruları yanıtlar. Kalıtsal test “Ben ya da ailem risk taşıyor muyum?” sorusuna, tümör testi “Bu tümör hangi ilaca yanıt verir?” sorusuna odaklanır.
| Kalıtsal (germline) | Tümör (somatik) | |
|---|---|---|
| Ne arar? | Doğuştan, her hücrede bulunan yatkınlık varyantları | Tümör hücrelerinde sonradan oluşan mutasyonlar |
| Numune | Kan | Tümör dokusu (FFPE) ya da kan (ctDNA) |
| Kim için? | Sağlıklı bireyler ve hastalar; aile öyküsü olanlar | Kanser tanısı almış hastalar |
| Ne sağlar? | Tarama ve korunma planı, aile taraması, bazı tedavi kararları | Hedefe yönelik ilaç ve immünoterapi uygunluğu, klinik çalışma eşleşmesi |
| Lue GEN testleri | OncoSeq® C / S / VS / X, ExoSeq® Onco, ExoSeq® GI | CanAct® X Solid, CanAct® X Liquid, EndoPredict® |
Kimler kalıtsal kanser testi yaptırmalı?
Kanserlerin yaklaşık %5–10'u kalıtsal bir yatkınlığa bağlıdır. Aşağıdaki durumlarda kılavuzlar kalıtsal test önerir:
- Genç yaşta (50 yaş altı) meme, kolorektal ya da endometrium kanseri
- Over, pankreas, erkek meme kanseri ya da metastatik prostat kanseri (yaşa bakılmaksızın)
- Aynı kişide birden fazla primer kanser
- Ailede aynı tarafta birden fazla ilişkili kanser, ya da bilinen bir patojenik varyant
- Tümör testinde kalıtsal olabilecek bir bulgu saptanması
- Nadir tümörler: medüller tiroid, feokromositoma, retinoblastom, sarkom
Hangi test seçilir?
Kalıtsal risk için panelin genişliği aile öyküsüne göre belirlenir. OncoSeq® C (12 gen) meme, over ve kolorektal kanserle en sık ilişkili genleri kapsar; OncoSeq® S (25 gen) Lynch sendromu ve diğer sık sendromları ekler; OncoSeq® X (50 gen) nadir sendromları da içeren en geniş paneldir. Ekzom altyapılı ExoSeq® Onco (173 gen) ve ExoSeq® GI (336 gen) çok geniş tarama gereken ya da önceki panellerin sonuç vermediği durumlar içindir.
Tanı almış hastalarda tümörün profili için CanAct® X doku ya da kan örneğinden 523 geni inceler; erken evre, hormon pozitif meme kanserinde kemoterapinin gerekli olup olmadığı sorusuna ise EndoPredict® yanıt verir. Onkoloji sayfamızdaki kanser türüne göre rehber, her tanı için hangi testin hangi aşamada kullanıldığını gösterir.
Sonuçlar nasıl yorumlanır?
Kalıtsal test raporunda üç sonuç türü vardır. Pozitif: patojenik ya da olası patojenik varyant bulundu; risk artmıştır ve tarama, korunma, tedavi ve aile taraması buna göre planlanır. Negatif: incelenen genlerde bilinen zararlı varyant yok; bu, kanser olmayacağınız anlamına gelmez, standart taramalara devam edilir. VUS: önemi belirsiz varyant; tek başına karar gerektirmez, yeni kanıtlarla yeniden sınıflandırılır.
Tümör testi raporu ise saptanan her değişikliği kanıt seviyesine göre sıralar: onaylı bir ilaçla eşleşenler, kılavuzlarda yer alanlar ve klinik çalışmalarda araştırılanlar ayrı ayrı listelenir. Bu rapor onkoloğunuzun tedavi planını şekillendirmesi için hazırlanır.
Süreç nasıl işler?
Randevu talebinizi bıraktığınızda ekibimiz en geç bir iş günü içinde arar; aile öykünüzü ya da tanınızı dinler, hekiminizin istemi varsa onu alır ve numune türünü netleştirir. Kan numunesi Akasya Anlaşmalı Klinikler'de alınır; doku testlerinde patoloji bloğu kuryeyle teslim alınır. Analizler CAP akreditasyonlu, ISO 15189 belgeli partner laboratuvarımızda yapılır; rapor teste göre 1–6 haftada hazırlanır ve danışman hekimlerimizle birlikte yorumlanır. Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık sürecin parçasıdır.
Sık sorulan sorular
Kanser genetik testi hastalık teşhisi koyar mı?
Kalıtsal testler teşhis koymaz; risk bilgisi verir. Tümör testleri ise var olan bir kanserin moleküler özelliklerini tanımlar; tanı patoloji ile konur, test tedavi seçimine yön verir.
Kalıtsal test için kanser tanısı almış olmam gerekir mi?
Hayır. Aile öyküsü olan sağlıklı bireyler de test yaptırabilir; hatta ailede etkilenen bir bireyin önce test edilmesi, varyantı bilerek diğer bireyleri hedefli taramayı mümkün kılar.
Test sonucu ne kadar güvenilir?
Yeni nesil dizileme ile çalışılan kalıtsal panellerde incelenen bölgeler için analitik doğruluk %99'un üzerindedir. Sınırlama, yorumlamadadır: her varyant ACMG kurallarına göre sınıflandırılır ve VUS olarak kalanlar zamanla yeniden değerlendirilir.
Sonuçlarımı kimler görebilir?
Yalnızca siz ve onay verdiğiniz hekim. Genetik veriler KVKK'ya göre özel nitelikli kişisel veridir; açık rızanız olmadan paylaşılmaz.